Skip to content

Przeżycie po leczeniu fenylooctanem i benzoesanem w zaburzeniach cyklu mocznikowego ad 6

2 miesiące ago

475 words

postawiono hipotezę, że śpiączka hiperamonowa wywołana zaburzeniami cyklu mocznikowego może być leczona za pomocą połączenia fenylooctanu sodu i benzoesanu sodu. Potencjał stosowania alternatywnych szlaków wydalania azotu do leczenia śpiączki hiperamonetycznej został wkrótce ujawniony; podawanie benzoesanu sodu doustnie lub dożylnie u czterech pacjentów z zaburzeniami cyklu mocznikowego, którzy byli w śpiączce hiperammonemicznej powodowało szybkie obniżenie poziomu amonu w osoczu i poprawę kliniczną.14 W dodatkowym badaniu z udziałem 26 pacjentów z zaburzeniami cyklu mocznikowego, którzy wykazano hiperamonię, przedłużone przeżycie i poprawę wyników klinicznych po leczeniu dożylnym benzoesanem sodu i chlorowodorkiem argininy, dietetycznym ograniczeniem białka, dostarczeniem odpowiedniej ilości kalorii i dializy otrzewnowej.15 Następnie badanie obejmujące siedmioro dzieci z zaburzeniami cyklu mocznikowego wykazało, że połączenie dożylnego fenylooctanu sodu, benzoesanu sodu i chlorowodorku argininy, z nienaotworową hiperalimentacją dożylną, może obniżyć poziom amonu w osoczu do normalnego lub zbliżonego do normalnego poziomu. 299 pacjentów z zaburzeniami cyklu mocznikowego w obecnym badaniu obserwacyjnym utrzymywało 1181 epizodów hiperamonemii w okresie 25 lat, przy wskaźniku przeżycia wynoszącym 96% (noworodki, 73%, pacjenci w wieku powyżej 30 dni, 98%) oraz stopa całkowitego przeżycia wyniosła 84%. Stosowanie terapii alternatywnych ścieżek oprócz zapewnienia odpowiedniego odżywiania i, w niektórych przypadkach, stosowania dializy, wyraźnie poprawiło przeżywalność w porównaniu z danymi historycznymi. Ponieważ pacjenci byli leczeni głównie w ośrodkach metabolicznych z doświadczeniem w opiece nad ostrą hiperamonemią wywołaną zaburzeniami cyklu mocznikowego, wysoki wskaźnik przeżycia prawdopodobnie odzwierciedla częściowo wiedzę dostępną w instytucjach leczących. Ponadto statystyki dotyczące przeżycia dotyczą tylko pacjentów, którzy otrzymali badany lek i mogą nie dotyczyć wszystkich pacjentów z zaburzeniami cyklu mocznikowego. Niektórzy pacjenci mogą nie być leczeni, ponieważ ich stan był zły podczas prezentacji, a inni mogli umrzeć bez hospitalizacji. Pomimo tych możliwości, wskaźnik przeżywalności w naszej kohorcie jest niezwykły i potwierdza obietnicę wstępnych raportów wykazujących poprawę przeżycia po terapii alternatywnymi szlakami u stosunkowo niewielkiej liczby pacjentów z zaburzeniami cyklu mocznikowego. 19,15,16 Punkt ten jest dalej podkreślany gdy dane dla obecnej kohorty są porównywane z ostatnio podanymi danymi wynikowymi dla 217 pacjentów z zaburzeniami cyklu mocznikowego, którzy nie otrzymywali leczenia alternatywnymi ścieżkami w przypadku ostrego leczenia hiperamonemii.17 U tych pacjentów tylko 16% z noworodkowym początkiem choroby przeżyło ogólnie, a przeżywalność wśród osób z późnym początkiem choroby wynosiła 72% .17
Nic dziwnego, że pacjenci częściej przeżyli, jeśli nie byli w stanie śpiączki w chwili przyjęcia. Jednak większość (81%) pacjentów, którzy byli w stanie śpiączki przy przyjęciu, przeżyło. Przeżycie było również związane ze szczytowym poziomem amonu w osoczu i wiekiem. Prawie wszystkie epizody, w których poziom amonu nie przekraczał 500 .mol na litr (902 .g na decylitr), prowadziły do przeżycia, a przeżycie maleje wraz ze wzrostem poziomu amonu
[przypisy: bowim sosnowiec, szafraceum, przychodnia kozanów ]

0 thoughts on “Przeżycie po leczeniu fenylooctanem i benzoesanem w zaburzeniach cyklu mocznikowego ad 6”