Skip to content

Spektrum objawów i odstępy QT u nosicieli genu w przypadku zespołu długiego QT ad 5

2 miesiące ago

571 words

Zastosowanie wartości QTc równej 0,44 sekundy jako wartości odcięcia prowadzi zatem do błędnych klasyfikacji. Rycina 4. Ryc. 4. Rozkład odstępów QTc między nosicielami genu Long-QT, według płci. Stałe słupki oznaczają samce i kreskowane pręty samic.
Rozkład odstępów QTc oceniano oddzielnie dla członków rodziny płci męskiej i żeńskiej. W przypadku męskich nosicieli genów odstępy wahały się od 0,41 do 0,55 sekundy (średnia, 0,48 . 0,03), a dla nosicieli samic odstępy wahały się od 0,44 do 0,59 sekundy (średnia, 0,50 . 0,03) (ryc. 4). Wśród nienośnych średnie odstępy QTc były podobne u mężczyzn i kobiet (odpowiednio 0,42 . 0,02 sekundy i 0,43 . 0,02 sekundy).
Nie było znaczącej różnicy w średnich odstępach QTc między objawowymi a bezobjawowymi nosicielami genów (0,49 . 0,03 sekundy i 0,48 . 0,03 sekundy odpowiednio, P = 0,4). Średni odstęp QTc dla ośmiu członków rodziny z historią chorobowych zdarzeń, w tym czterema osobami historycznymi, dla których dostępne były zapisy elektrokardiograficzne i czterema żywymi nosicielami genu o długim QT, wynosił 0,50 . 0,03 s, nie różniąc się znacząco od wartości średniej dla u osób z objawami bez tak poważnych następstw (0,48 . 0,04 sekundy, P = 0,2).
Tabela 2. Tabela 2. Czułość i swoistość odstępów QTc dla rozpoznania zespołu Long-QT w populacjach badawczych * Aby określić przydatność elektrokardiogramu w diagnostyce zespołu długiego QT, czułość, swoistość, i ujemne wartości predykcyjne oraz ogólną dokładność obliczono dla przedziału odstępów QTc z wykluczonymi małżonkami (Tabela 2). U mężczyzn wartość QTc wynosząca 0,47 sekundy lub dłużej wykazywała dodatnią wartość predykcyjną równą 100 procent, a wartość 0,41 sekundy lub mniej miała wartość predykcyjną ujemną 100 procent. U kobiet wartość QTc wynosząca 0,48 sekundy lub dłużej dała dodatnią wartość predykcyjną równą 100 procent, a wartość 0,44 sekundy lub mniej ujemną wartość predykcyjną 100 procent. Najwyższa ogólna dokładność diagnozy statusu nosicielstwa genów wystąpiła przy QTc 0,46 sekundy lub więcej, przy której wartość dokładność wynosiła 96 procent dla kobiet i 91 procent dla mężczyzn. Dlatego elektrokardiogram jest pomocny w diagnozowaniu zespołu długiego QT, ale u osób z szerokim zakresem odstępów QTc test nie jest ani całkowicie czuły, ani swoisty.
Dyskusja
Ponieważ rozkłady odstępów QTc dla nośników i nienośnych genu długo-QT pokrywają się zasadniczo, diagnoza zespołu długiego QT na podstawie arbitralnego punktu odcięcia w przedziale QTc prowadzi do błędnych klasyfikacji. W naszych trzech kategoriach użycie punktu odcięcia 0,44 sekundy doprowadziłoby do błędnej klasyfikacji nosicieli 5 genu (6 procent) i 7 niekaraków (15 procent). Fałszywa klasyfikacja nosiciela genu jako normalnego jest poważnym problemem, ponieważ takie osoby są zagrożone nagłą śmiercią. I odwrotnie, błędne klasyfikowanie podnośników, których dotyczy, może prowadzić do znacznego lęku i niewłaściwego leczenia.
Obecnie analiza z użyciem ściśle powiązanych markerów DNA jest dostępna do diagnozy klinicznej w niektórych rodzinach z długim genem QT. Do tej pory nie opisano takich rodzin, w których mutacja nie jest związana z loci genetycznych w pobliżu genu H-ras-1 na krótkim ramieniu chromosomu 11.6. 7 Jest jednak możliwe, że mutacja nie jest związana z chromosomem 11p; w takim przypadku te znaczniki nie byłyby użyteczne
[patrz też: terafood, półpasiec objawy zdjęcia, profesja krotoszyn ]

0 thoughts on “Spektrum objawów i odstępy QT u nosicieli genu w przypadku zespołu długiego QT ad 5”