Skip to content

Spektrum objawów i odstępy QT u nosicieli genu w przypadku zespołu długiego QT ad 6

1 miesiąc ago

554 words

Ponadto, rozpoznanie genetyczne zespołu w pojedynczych przypadkach lub w bardzo małych rodzinach nie jest obecnie możliwe. Analiza genetyczna takich osób musi poczekać, aż scharakteryzowane zostaną specyficzne mutacje w genie dla długiej choroby QT. W międzyczasie odstęp QTc oraz historia medyczna i rodzinna pacjenta będą nadal wykorzystywane do celów diagnostycznych. W badanych rodzinach badanie elektrokardiograficzne pozwoliło ustalić rozpoznanie, gdy odstęp QTc wynosił 0,48 sekundy lub dłużej u członków rodziny płci żeńskiej oraz 0,47 sekundy lub dłużej u członków rodziny męskiej. To, czy wartości te będą przydatne dla innych rodzin z zespołem długiego QT, pozostaje jeszcze do ustalenia. Rozpoznanie zespołu można wyjaśnić na podstawie badań wysiłkowych, ponieważ wstępne dane sugerują, że odstępy QT u pacjentów z zespołem nie ulegają odpowiedniemu skróceniu, a stosunek odstępu QT do odstępu QS2 wydłuża się nadmiernie w porównaniu z odsetkiem osób kontrolnych.15 Wartości predykcyjne dodatnie i ujemne oraz ogólna dokładność opisanych tutaj wartości QTc mogą nie być przydatne w diagnozowaniu zespołu długiego QT w innych populacjach, ponieważ częstość występowania nieprawidłowego genu w tych populacjach może być różna.
Rozległość lub istnienie wydłużenia odstępu QTc nie były użyteczne w przewidywaniu zdarzeń chorobowych u nosiciela genu. Na przykład jedna osoba, która zmarła nagle, miała QTc równą 0,45 sekundy. Obserwacja, która może mieć implikacje terapeutyczne, mówi o tym, że 44 procent ofiar nagłej śmierci (czterech z dziewięciu członków Rodziny 1) poniosło śmierć podczas pierwszego epizodu synkopalnego, a inny zmarł podczas drugiego takiego epizodu. Nie ma zgody co do leczenia młodych bezobjawowych osób z zespołem długiego QT. Chociaż obserwacje te mają charakter wstępny, mogą potwierdzić sugestię, że leczenie należy rozpocząć w chwili rozpoznania, nawet jeśli pacjent jest bezobjawowy.
Stwierdziliśmy, że 63 procent nosicieli genów zgłosiło historię objawów. Nie było znaczących różnic między płciami w tej grupie objawowej, co kontrastuje z wcześniejszymi badaniami wykazującymi, że kobiety były bardziej symptomatyczne niż mężczyźni.9, 19, 20 Stwierdziliśmy, że wśród nosicieli genów objawy pojawiły się w starszym wieku u kobiet niż u mężczyzn, jak wspomniano wcześniej.20
W niniejszym badaniu 52 procent nosicieli genów było płci męskiej, a 48 procent płci żeńskiej, jak można by oczekiwać w przypadku autosomalnego dziedziczenia. Odkrycia te różnią się od wcześniejszych doniesień, w których przeważająca liczba osób dotkniętych chorobą to kobiety. Moss i wsp. [9] stwierdzili, że 64 procent osób zapisanych do międzynarodowego rejestru osób z długimi odstępami QT było płci żeńskiej. Hashiba przeanalizowała 28 rodzin z zespołem długiego QT i poinformowała, że 76 procent członków rodziny dotkniętych chorobą to kobiety, 19 iw badaniu z udziałem 13 rodzin, z których on i jego koledzy stwierdzili, że 68 procent kobiet badanych za pomocą elektrokardiografii miało wydłużone odstępy QT, ponieważ w porównaniu z 49 procentami mężczyzn.20 W ostatnim raporcie z międzynarodowego rejestru, Moss i wsp.21 poinformowali, że 69 procent probantów i 60 procent innych dotkniętych członków rodziny wymienionych w prospektywnym rejestrze to kobiety.
[więcej w: rtg zębów cena, terapia psychologiczna warszawa, badania do celów sanitarno-epidemiologicznych ]

0 thoughts on “Spektrum objawów i odstępy QT u nosicieli genu w przypadku zespołu długiego QT ad 6”