Skip to content

Spektrum objawów i odstępy QT u nosicieli genu w przypadku zespołu długiego QT ad 7

2 miesiące ago

494 words

Nasze odkrycia i wyniki innych mogą być rozbieżne, ponieważ badaliśmy nośniki genu o długim QT, podczas gdy poprzednie badania dotyczyły tylko fenotypu. W naszym badaniu, jeśli użylibyśmy odstępu QTc powyżej 0,44 sekundy dla diagnozy zespołu długiego QT, 19 procent normalnych kobiet byłoby błędnie klasyfikowanych jako mających zespół, podczas gdy tylko 9 procent mężczyzn byłoby podobnie błędnie klasyfikowane. Przy użyciu tego samego kryterium elektrokardiograficznego 9 procent męskich nosicieli genu w porównaniu z 2 procentami nosicieli żeńskich genów zostałoby błędnie zaklasyfikowane jako normalne. Dlatego nasze obserwacje potwierdzają wcześniejsze badania pokazujące, że rozkład QTc u normalnych samic ma tendencję do przekrzywiania się w kierunku dłuższych interwałów niż w przypadku mężczyzn, 22 co prowadzi do potencjalnego obciążenia seksualnego w klasyfikacji zespołu długiego QT. Ewentualnie rozbieżność między naszymi wynikami a wynikami innych może wynikać z różnic między badanymi populacjami. Na ekspresję fenotypu o długim QT może wpływać wiele czynników genetycznych i środowiskowych, wśród których może być seks. Jest również możliwe, że pierwotny czynnik genetyczny (w tym przypadku gen zlokalizowany na chromosomie 11p) może różnić się w różnych populacjach. Niestety, nasze wyniki nie wskazują, którzy nosiciele genów są narażeni na ryzyko omdlenia lub nagłej śmierci. Chociaż 63 procent nosicieli zgłosiło objawy, tylko 5 procent doświadczyło przerwanej nagłej śmierci, a 37 procent nigdy nie miało omdlenia. Ponieważ kontynuacja tych rodzin trwa, liczba ta prawdopodobnie nie docenia wielkości ostatecznej grupy objawów. Stopień wydłużenia odstępu QTc nie przewidywał ryzyka wystąpienia omdleń ani zdarzeń chorobowych u nosicieli genów. Średnie odstępy QTc były podobne u osób, u których występowały objawy, u pacjentów z chorobami oraz u osób bezobjawowych. Konieczne będą dalsze badania w celu zidentyfikowania nosicieli genów zagrożonych arytmiami komorowymi, omdleniem i nagłą śmiercią.
Finansowanie i ujawnianie informacji
Częściowo wspierane przez LDS Hospital-Deseret Foundation, National Institutes of Health (NIH), American Heart Association i Howard Hughes Medical Institute oraz Grant na dostęp do technologii z NIH Genome Centre, nagrodę Syntex Scholars Award, oraz grant badawczy (MO1-RR00064) z Narodowego Centrum Zasobów Badawczych Publicznej Służby Zdrowia.
Jesteśmy wdzięczni Ronaldowi Menlove owi za ocenę statystyczną; Donaldowi Atkinsonowi za wsparcie techniczne; do Jenny Haase o pomoc w przygotowaniu manuskryptu; a w szczególności wielu członków rodzin z zespołem LongQT, którzy spędzili niezliczone godziny pomagając w tym projekcie.
Author Affiliations
Z Departamentu Medycyny, LDS Hospital (GMV, KWT) i Departamentów Medycyny (GMV, MK) i Genetyki Człowieka (ML, MK), Programu Eccles w Ludzkiej Biologii Molekularnej i Genetyki (MK) oraz Howarda Hughesa Instytut Medyczny (ML), University of Utah Health Sciences Center, Salt Lake City. Prośba o przedruk do Dr. Vincenta na Wydziale Medycyny, Szpital LDS, Salt Lake City, UT 84143.

[podobne: stomatolog na nfz poznań, sposób na teściową cda, verdin enzymixx ]

0 thoughts on “Spektrum objawów i odstępy QT u nosicieli genu w przypadku zespołu długiego QT ad 7”