Skip to content

Spektrum objawów i odstępy QT u nosicieli genu w przypadku zespołu długiego QT cd

2 miesiące ago

313 words

Objawy takie jak kołatanie serca i zawroty głowy nie były oceniane. Identyfikacja nosicieli genu Long-QT
Genotypowanie poszczególnych osobników przeprowadzono jak to opisano gdzie indziej, 6, 7 za pomocą markerów DNA, które wykrywają polimorfizmy w loci dla H-ras-1, insuliny, hydroksylazy tyrozynowej i insulinopodobnego czynnika wzrostu 2 na chromosomie 11p. Ponieważ te markery były w pełni związane z długim genem QT w tych rodzinach, status genomariera został określony dla każdej osoby poprzez bezpośrednią analizę haplotypów 6, 7 Gdy te markery były używane w połączeniu, stopień informatywności był kompletny dla wszystkich osób w ryzyko.
Analiza statystyczna
Wiek z początkiem objawów i średnim odstępem QTc oceniano dla różnicy statystycznej za pomocą analizy wariancji.17 W tej analizie nosiciele genu o długim QT porównywano z nosicielami bez narkomanii (z płciami badanymi zarówno w połączeniu, jak i osobno) oraz z objawami nośniki genu porównano z bezobjawowymi nosicielami genów. Częstość występowania objawów i zdarzeń chorobowych porównano między członkami rodziny za pomocą analizy chi-kwadrat.17 Wartości P obliczono za pomocą testów dwustronnych. Wyznaczono czułość, swoistość i ogólną dokładność diagnostyczną zakresu odstępów QTc.18 Wartości podano jako średnie . SD.
Wyniki
Identyfikacja nosicieli genów
Stan genetyczny każdego członka rodziny określono przez analizę haplotypów z użyciem markerów na chromosomie 11p. Było 83 nosicieli genów lub 42 procent z 199 członków rodziny badanych. Obejmowały one 40 kobiet (48 procent) i 43 mężczyzn (52 procent), co wskazuje, że nie było znaczącej różnicy płci wśród nosicieli genów w tym badaniu.
Objawy w nosicielach genu Long-QT
Sześćdziesiąt trzy procent nosicieli genów (52 z 83) miało co najmniej jeden epizod synchroniczny, podczas gdy 37 procent nigdy nie miało omdlenia. Siedem procent osób, które nie miały kontaktu z masą, zgłosiło przypadki omdlenia lub omdlenia (p <0,001). Częstość występowania objawów u nosicieli długiego genu QT była identyczna dla obu płci (63%). Wiek wystąpienia objawów u wszystkich nosicieli genu wynosił od 1,5 do 39 lat (średnia [. SD], 10,7 . 7,6). Średni wiek zachorowania był wcześniejszy u mężczyzn (7,9 . 3,1 lat, zakres od 3 do 14) niż u kobiet (14 + 9,7 lat, zakres od 1,5 do 39; P = 0,02). Wśród nosicieli genów z objawami, większość obu płci (76 procent objawowych kobiet i 70 procent objawowych mężczyzn) miało nawracające omdlenia. Wśród nosicieli genu o długim QT średni wiek grup objawowych i bezobjawowych był podobny (odpowiednio 22,3 i 19,9 roku). Średni okres obserwacji w grupie z objawami był dłuższy niż w grupie bezobjawowej (11 vs. 7 lat), ale zakresy były podobne (od do 18 lat w porównaniu z do 17 lat).
Tabela 1. Tabela 1. Zdarzenia chorobowe u osób z zespołem Long-QT. Czterech z 83 nosicieli genów (5 procent) miało historię przerwanej nagłej śmierci, a 2 miało następstwa neurologiczne (Tabela 1). W przeciwieństwie do tego, żadne takie zdarzenia nie wystąpiły wśród 116 nienośnych (P = 0,016). Wszyscy nosiciele genów, którzy przerwali nagłą śmierć, byli w rodzinie 1, która zawierała 68 nosicieli; żaden z członków mniejszych rodzin, w których znajdowało się łącznie 15 nosicieli, miał historię przerwanej nagłej śmierci.
Nagła śmierć miała miejsce u dodatkowych dziewięciu członków Rodziny 1, reprezentujących pięć pokoleń w ciągu 30 lat (Tabela 1)
[przypisy: przychodnia kozanów, ceramed bielsko, profesja krotoszyn ]

0 thoughts on “Spektrum objawów i odstępy QT u nosicieli genu w przypadku zespołu długiego QT cd”