Skip to content

Spektrum objawów i odstępy QT u nosicieli genu w przypadku zespołu długiego QT czesc 4

2 miesiące ago

341 words

Średni wiek zgonów dla tych osób wynosił 16,6 . 11,0 lat. Wśród mężczyzn średni wiek w chwili zgonu wynosił 7,9 . 6,0 lat (wiek po śmierci, 2,5, 3, 12 i 14 lat), a wśród kobiet 23,6 . 8,6 lat (wiek po śmierci, 12, 22, 22 , 26 i 36 lat). Cztery z tych dziewięciu zgonów (44 procent) wystąpiło w czasie pierwszego epizodu omdlenia: tych z 2 1/2-letniego chłopca, 3-letniego chłopca, 12-letniej dziewczynki, i 22-letnia kobieta. Genotypy tych osobników są nieznane, ponieważ wszystkie one zmarły przed analizą genetyczną. Rozpoznanie długiego zespołu QT u tych dziewięciu pacjentów było oparte na wydłużeniu odstępu QTc widocznego na elektrokardiogramach wykonanych przed śmiercią (u 4 pacjentów), typowej historii nawracających omdleń wywołanych stresem, wysiłkiem fizycznym lub obiema, lub nagłą śmiercią w młody wiek (czterech pacjentów) lub status obligatoryjnego przewoźnika ustalony na podstawie transmisji do dzieci (dwóch pacjentów). Nie możemy obliczyć ryzyka nagłej śmierci żywych nosicieli genu dokładnie z tych danych historycznych, ponieważ nie można określić całkowitej liczby nosicieli w pokoleniach przodków. Rozkład odstępów QTc
Rysunek 2. Ryc. 2. Rozkład odstępów QTc pomiędzy nośnikami (prętami pełnymi) i nienośnymi (kreskowanymi kreskami) genu Long-QT u wszystkich trzech badanych gatunków. Pokazano liczbę osób obojga płci, u których wystąpił dany odstęp QTc. Małżonkowie nie są uwzględnieni.
Rysunek 3. Rysunek 3. Rozkład odstępów QTc między małżonkami. Stałe słupki oznaczają samce i kreskowane pręty samic.
Aby ustalić, czy elektrokardiogram jest wiarygodnym narzędziem diagnostycznym dla zespołu długiego odstępu QT, wartości QTc nosicieli genów porównano z wartościami dla nienośnych. Rozkład wartości QTc między nośnikami i bez nośników we wszystkich trzech rodzinach pokazano na Figurze 2, a rozkład wartości u małżonków na Figurze 3. Odstępy QTc między nośnikami genu długo-QT zawierały się w zakresie od 0,41 do 0,59 sekundy (średnia 0,49 . 0,03) w porównaniu z 0,38 do 0,47 sekundy (średnia, 0,42 . 0,02) wśród osób bez wzmożonej aktywności (P <0,001). Rozkład wartości QTc wśród małżonków był podobny jak u osób nie będących nosicielami (zakres od 0,39 do 0,45 s, średnia 0,42 . 0,02) (ryc. 3). Tak więc zaobserwowano znaczne zachodzenie na siebie wartości między nosicielami i nie przewożącymi w tych rodzinach; obszar nakładania się wynosił od 0,41 do 0,47 sekundy (ryc. 2). Większość członków rodziny (126 z 199 lub 63 procent) miało wartości QTc w tym regionie. W przypadku tych osób status nosiciela genu nie mógł zostać określony na podstawie samego elektrokardiogramu.
Ponieważ odstęp QTc dłuższy niż 0,44 s często był stosowany jako kryterium diagnostyczne wydłużenia odstępu QT, ocenialiśmy przydatność tego kryterium w tych rodzinach. Wśród członków rodziny (z wyłączeniem małżonków) QTc 0,44 sekundy lub mniej było obecne u 5 z 83 nosicieli (6 procent), z których 4 było mężczyznami (4 z 43 lub 9 procentami, odstępy QTc, 0,41, 0,43, 0,44 i 0,44 sekundy) i z nich to kobiety (1 z 40 lub 2 procent, odstęp QTc, 0,44 s). QTc powyżej 0,44 sekundy było obecne w 17 ze 116 osób, które nie były nosicielami (15 procent), z których 4 stanowiły mężczyźni (4 z 47 lub 9 procent), a 13 z nich to kobiety (13 z 69 lub 19 procent)
[podobne: tatuaże damskie na stopie, hemoglobina glikowana w ciąży, bakutil ]

0 thoughts on “Spektrum objawów i odstępy QT u nosicieli genu w przypadku zespołu długiego QT czesc 4”